Sonographische Softmarker

Abstract

Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der Wertigkeit von sonographischen Softmarkern und ihrer Aussagekraft im Hinblick auf das Risiko fetaler Chromosomenanomalien. Sonographische Softmarker sind geringfügige Strukturauffälligkeiten in der Anatomie des Feten, welche die Funktion des betroffenen Organs in der Regel nicht beeinträchtigen. Dennoch können sie auf das Vorliegen einer fetalen Chromosomenanomalie hinweisen. Diese Eigenschaft macht sie zu einem wertvollen Screeningparameter in der Pränataldiagnostik. Ziel der Studie war es, zu evaluieren, ob (1) isolierte sonographische Softmarker auf ein erhöhtes Risiko für eine fetale Chromosomenanomalie hinweisen, (2) welche Softmarker eine besondere Assoziation zeigen, und (3) ob den betroffenen Schwangeren eine weitere Fehlbildungsdiagnostik angeboten werden sollte. Es erfolgte die Auswertung der Daten von 594 Schwangeren, bei denen im II. Trimenon eine detaillierte Ultraschall-Untersuchung vorgenommen worden war, und bei denen eine Amniozentese zur Bestimmung des fetalen Karyotyps durchgeführt wurde. Bei 259 Schwangeren wurde die Amniozentese allein aufgrund des Vorliegens eines oder mehrerer Softmarker vorgenommen. 3,9 % dieser Feten wiesen eine Chromosomenanomalie auf (5 Trisomie 21, 2 Trisomie 18, 1 Triploidie, 2 strukturelle Chromosomenaberrationen). Damit liegt die Anomalierate der Feten mit isolierten sonographischen Softmarkern rund 16mal höher, als das altersabhängige Hintergrundrisiko vermuten ließe. Insbesondere die isolierte Pyelektasie und die isolierten, bilateralen Plexus-choroideus-Zysten waren mit 2,4 % bzw. 12,1 % in besonderer Weise mit fetalen Chromosomenanomalien assoziiert. Als Resultat der Studie kann festgehalten werden, dass das Auftreten von isolierten sonographischen Softmarkern mit einem erhöhten fetalen Fehlbildungsrisiko einhergeht. Diese Beobachtung berechtigt zu der Forderung, dass die Aufnahme einzelner sonographischer Softmarker in das pränatale Ultraschall-Screening intensiv diskutiert werden sollte. Werden eine isolierte Pyelektasie oder isolierte, bilaterale Plexus-choroideus-Zysten im pränatalen Ultraschall diagnostiziert, so scheint es in jedem Fall geboten, die Schwangere über das dadurch erhöhte Risiko für eine fetale Chromosomenaberration aufzuklären, und ihr eine weitere Fehlbildungsdiagnostik, invasiver oder nicht-invasiver Art, anzubieten.