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dc.contributor.advisor Pauer, Hans-Ulrich PD Dr. de
dc.contributor.author Knauer, Anna Janina de
dc.date.accessioned 2012-04-16T17:23:22Z de
dc.date.available 2013-01-30T23:50:40Z de
dc.date.issued 2010-06-18 de
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-0006-AF9D-2 de
dc.description.abstract Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der Wertigkeit von sonographischen Softmarkern und ihrer Aussagekraft im Hinblick auf das Risiko fetaler Chromosomenanomalien. Sonographische Softmarker sind geringfügige Strukturauffälligkeiten in der Anatomie des Feten, welche die Funktion des betroffenen Organs in der Regel nicht beeinträchtigen. Dennoch können sie auf das Vorliegen einer fetalen Chromosomenanomalie hinweisen. Diese Eigenschaft macht sie zu einem wertvollen Screeningparameter in der Pränataldiagnostik. Ziel der Studie war es, zu evaluieren, ob (1) isolierte sonographische Softmarker auf ein erhöhtes Risiko für eine fetale Chromosomenanomalie hinweisen, (2) welche Softmarker eine besondere Assoziation zeigen, und (3) ob den betroffenen Schwangeren eine weitere Fehlbildungsdiagnostik angeboten werden sollte. Es erfolgte die Auswertung der Daten von 594 Schwangeren, bei denen im II. Trimenon eine detaillierte Ultraschall-Untersuchung vorgenommen worden war, und bei denen eine Amniozentese zur Bestimmung des fetalen Karyotyps durchgeführt wurde. Bei 259 Schwangeren wurde die Amniozentese allein aufgrund des Vorliegens eines oder mehrerer Softmarker vorgenommen. 3,9 % dieser Feten wiesen eine Chromosomenanomalie auf (5 Trisomie 21, 2 Trisomie 18, 1 Triploidie, 2 strukturelle Chromosomenaberrationen). Damit liegt die Anomalierate der Feten mit isolierten sonographischen Softmarkern rund 16mal höher, als das altersabhängige Hintergrundrisiko vermuten ließe. Insbesondere die isolierte Pyelektasie und die isolierten, bilateralen Plexus-choroideus-Zysten waren mit 2,4 % bzw. 12,1 % in besonderer Weise mit fetalen Chromosomenanomalien assoziiert. Als Resultat der Studie kann festgehalten werden, dass das Auftreten von isolierten sonographischen Softmarkern mit einem erhöhten fetalen Fehlbildungsrisiko einhergeht. Diese Beobachtung berechtigt zu der Forderung, dass die Aufnahme einzelner sonographischer Softmarker in das pränatale Ultraschall-Screening intensiv diskutiert werden sollte. Werden eine isolierte Pyelektasie oder isolierte, bilaterale Plexus-choroideus-Zysten im pränatalen Ultraschall diagnostiziert, so scheint es in jedem Fall geboten, die Schwangere über das dadurch erhöhte Risiko für eine fetale Chromosomenaberration aufzuklären, und ihr eine weitere Fehlbildungsdiagnostik, invasiver oder nicht-invasiver Art, anzubieten. de
dc.format.mimetype application/pdf de
dc.language.iso ger de
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/ de
dc.title Sonographische Softmarker de
dc.title.alternative Wertvolle Screeningparameter in der Pränatalmedizin zur Detektion fetaler Chromosomenanomalien de
dc.type doctoralThesis de
dc.title.translated Sonographic soft markers de
dc.contributor.referee Pauer, Hans-Ulrich PD Dr. de
dc.date.examination 2010-06-21 de
dc.subject.dnb 610 Medizin, Gesundheit de
dc.description.abstracteng The aim of this study was to evaluate if (1) isolated sonographic soft markers are associated with fetal chromosomal anomalies, (2) which soft markers show a particular association and if (3) patients should be offered further diagnostic procedures. We evaluated the data of 594 women, who had a detailed ultrasound scan in the second trimester and who had an amniocentesis done in order to determine the fetal karyotype. In 259 women, amniocentesis was performed only because of the existence of a single or multiple sonographic soft markers. 3,9 % of these fetuses showed a chromosomal anomaly (5 trisomy 21, 2 trisomy 18, 1 triploidy, 2 structural chromosomal aberrations). Especially the isolated pyelectasis and isolated, bilateral choroid plexus cysts showed a strong association: 2,4 % and 12,1 %, respectively. Isolated sonographic soft markers are associated with an increased risk of fetal chromosomal anomalies. Their integration in the routine prenatal ultrasound scan should be discussed thoroughly. If an isolated pyelectasis or isolated, bilateral choroid plexus cysts are detected, the woman should be informed about the elevated risk of a fetal chromosomal anomaly, and further diagnostic procedures, invasive or non-invasive, should be offered. de
dc.contributor.coReferee Bartels, Iris Prof. Dr. de
dc.title.alternativeTranslated Valuable screening parameters in the detection of fetal chromosomal anomalies de
dc.subject.topic Medicine de
dc.subject.ger sonographische Softmarker de
dc.subject.ger Amniozentese de
dc.subject.ger fetale Chromosomenanomalien de
dc.subject.ger Pyelektasie de
dc.subject.ger Plexus-choroideus-Zysten de
dc.subject.eng sonographic soft markers de
dc.subject.eng amniocentesis de
dc.subject.eng fetal chromosomal anomalies de
dc.subject.eng pyelectasis de
dc.subject.eng choroid plexus cysts de
dc.subject.bk 44.92 de
dc.identifier.urn urn:nbn:de:gbv:7-webdoc-2505-9 de
dc.identifier.purl webdoc-2505 de
dc.affiliation.institute Medizinische Fakultät de
dc.subject.gokfull MED 452: Geburtshilfe {Medizin} de
dc.identifier.ppn 633783617 de

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