Molekulargenetische Untersuchungen zur Verbesserung der männlichen Fruchtbarkeit und Bekämpfung des Erbdefektes Hernia inguinalis/scrotalis in der Schweinezucht

Abstract

Die Künstliche Besamung (KB) ist eine stark verbreitete, äußerst effiziente Reproduktionsbiotechnologie in der Schweinezucht. Etwa 90% des gesamten Zuchtsauenbestandes in Deutschland wurden 2007 mittels KB besamt. Der zunehmende Einsatz der KB und die damit verbundene hohe Nachkommenzahl jedes einzelnen Ebers erfordert allerdings ein wirkungsvolles Programm zur Bekämpfung von Erbdefekten. Des Weiteren muss sichergestellt werden, dass das eingesetzte Sperma von gleich bleibend sehr guter Qualität ist. Folglich können nur Eber zur KB eingesetzt werden, die eine sehr gute Befruchtungsfähigkeit aufweisen. Der kongenitale Defekt Hernia inguinalis/scrotalis beim Schwein tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1-3% in den Schweinepopulationen auf und wird mit einer Heritabilität von h2 = 0,02 bis h2 = 0,86 vererbt. Ausgehend von einer am Tierärztlichen Institut durchgeführten genomweiten Kopplungsanalyse bei der Genomregionen, die mit dem Defekt assoziiert sind, identifiziert wurden, wurden in der vorliegenden Arbeit drei weitere Kandidatengene auf dem porcinen Chromosom 12 untersucht. In zwei der drei Gene konnte mittels der targeted oligonucleotide mediated microsatellite identification (TOMMI) Methode jeweils ein polymorpher Mikrosatellit isoliert werden. Diese wurden an einer Population betroffener Familien typisiert und mit dem Programm Allegro ausgewertet. Es konnte eine signifikante Kopplung eines Mikrosatelliten mit dem Defekt Hernia inguinalis/scrotalis nachgewiesen werden. Im zweiten Teil der Arbeit wurden zwei Kandidatengene, die eine potentielle Rolle bei der Ausprägung der Fruchtbarkeit des Ebers spielen, an einer Population von 204 Besamungsebern untersucht. Diese Proben wurden von FBF-Mitgliedsbetrieben zur Verfügung gestellt. Das porcine PGK2-Gen ist in die Prozesse der Spermatogenese involviert. In einer kürzlich am Tierärztlichen Institut durchgeführten Dissertation wurden zehn Mutationen in diesem Gen identifiziert. Zwei dieser Mutationen haben einen Aminosäurenaustausch zur Folge. Eine dieser Mutationen hat einen signifikant positiven Effekt auf das Spermavolumen. Diese Ergebnisse konnten in der vorliegenden Arbeit, an dem zugrunde liegenden Untersuchungsmaterial nicht bestätigt werden. Es wurde aber in der untersuchten Population ein signifikanter Effekt auf die Spermamotilität nachgewiesen. Das zweite Gen, das porcine Sox9, ist an der Geschlechtsdifferenzierung und der Differenzierung der Sertolizellen beteiligt. In diesem Gen konnten eine Insertion/Deletion von 18 bp Länge sowie zwei polymorphe Mikrosatelliten detektiert werden. Die 204 Besamungseber wurden auf die Insertion/Deletion hin untersucht und die Mikrosatellitentypisierung für alle Tiere durchgeführt. Es wurde ein signifikanter Einfluss des Sox9-Gens auf die Merkmale Spermamotilität und Spermavolumen nachgewiesen.