Klinische und diagnostische Charakteristika des VV2-Subtyps der sporadischen Creutzfeld-Jakob-Krankheit
Clinical and diagnostic characteristics in the VV2 subtype of sporadic CLD
by Anna Cathrin Senske
Date of Examination:2011-10-24
Date of issue:2011-10-05
Advisor:Prof. Dr. Inga Zerr
Referee:Prof. Dr. Michael Knauth
Referee:Prof. Dr. Patricia Virsik-Köpp
Persistent Address:
http://dx.doi.org/10.53846/goediss-1081
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Description:Dissertation
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Abstract
English
Until now six molecular subtypes of sporadic CJD (sCJD) have been identified showing differences regarding the disease course, clinical symptoms and sensitivity to diagnostic tolls. Clinical characteristics and course, MRI, EEG and biochemical CSF markers were studied in 60 patients, which were homozygous for valine and displayed type 2 of the pathologic PrPsc in the brain (VV2). We found 34 women and 26 men belonging to the VV2 subtype. The age at disease onset (median 69 years) and the disease duration (median 5,6 month) were nearly similar to the classical sCJD. During the initial stages, their main clinical symptoms were ataxia, focal neurologic deficits and progressive dementia. In CSF the 14-3-3 and tau-protein shows the highest sensitivity. Additional 73% typical signal increase of the basal ganglia and cortex were found on MRI (DWI). Only 5 out of 60 patients had periodic sharp-wave complexes (PSWCs) in the EEG. The clinical diagnosis of the VV2 subtype of sCJD can be best supported by the early occurence of ataxia, focal neurologic deficits as well as progressive dementia in combination of CSF and MRI findings and absence of typical EEG
Keywords: VV2; sCJD; ataxia; CJD-subtypes
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Die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit kann in sechs molekulare Subtypen klassifiziert werden. Diese Subtypen determinieren zum einen das klinische Erscheinungsbild sowie die Sensitivität der diagnostischen Untersuchungsmethoden. Das Ziel dieser retrospektiven Arbeit bestand in der Charakterisierung dieses seltenen VV2-Subtyps der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit unter besonderer Berücksichtigung des klinischen Erscheinungsbildes, des Krankheitsverlaufes und der diagnostischen Methoden wie Kernspintomographie, Elektroenzephalographie sowie Biomarkern aus Liquorproben. In dieser Arbeit wurden 34 Frauen und 26 Männer des VV2-Subtyps der sCJD beschrieben. Der Beginn der Krankheit mit 69 Jahren und die Krankheitsdauer mit 5,6 Monaten stimmen mit der klassischen sCJD weitgehend überein. Das prominenteste und häufigste Symptom bei Krankheitsbeginn stellt die cerebelläre Gang- und Standataxie dar. Begleitend zeigten sich in allen VV2-Patienten Frontalhirnzeichen sowie eine progredient verlaufenden Demenz. Das 14-3-3-Protein und das Tau-Protein wiesen in der Liquordiagnostik die höchste Sensitivität des VV2-Subtyps auf. Im EEG zeigten nur 5 der 60 VV2-Patienten die typischen periodischen Sharp-Wave-Komplexe (PSWCs). Neben der Bestimmung der Proteine 14-3-3 stellt das MRT eine weitere sensitive Diagnostikmethode des VV2-Subtyps dar. Dort zeigten sich hyperintense Basalganglien und kortikale Hyperintensitäten mit einer Sensitivität von je 73% in der DWI-Wichtung. Zusammenfassend lässt sich feststellen, dass das klinische Auftreten einer ausgeprägten Ataxie kombiniert mit Frontalhirnzeichen zu Krankheitsbeginn sowie einer progredient verlaufenden Demenz den Verdacht auf den VV2-Subtyp der sCJD lenken sollte und die Diagnose am besten durch das 14-3-3-Protein im Liquor und die Kernspintomographie unterstützt werden kann.
Schlagwörter: VV2; sCJD; Ataxie; CJD-Subtypen
