Klinische und diagnostische Charakteristika des VV2-Subtyps der sporadischen Creutzfeld-Jakob-Krankheit

Abstract

Die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit kann in sechs molekulare Subtypen klassifiziert werden. Diese Subtypen determinieren zum einen das klinische Erscheinungsbild sowie die Sensitivität der diagnostischen Untersuchungsmethoden. Das Ziel dieser retrospektiven Arbeit bestand in der Charakterisierung dieses seltenen VV2-Subtyps der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit unter besonderer Berücksichtigung des klinischen Erscheinungsbildes, des Krankheitsverlaufes und der diagnostischen Methoden wie Kernspintomographie, Elektroenzephalographie sowie Biomarkern aus Liquorproben. In dieser Arbeit wurden 34 Frauen und 26 Männer des VV2-Subtyps der sCJD beschrieben. Der Beginn der Krankheit mit 69 Jahren und die Krankheitsdauer mit 5,6 Monaten stimmen mit der klassischen sCJD weitgehend überein. Das prominenteste und häufigste Symptom bei Krankheitsbeginn stellt die cerebelläre Gang- und Standataxie dar. Begleitend zeigten sich in allen VV2-Patienten Frontalhirnzeichen sowie eine progredient verlaufenden Demenz. Das 14-3-3-Protein und das Tau-Protein wiesen in der Liquordiagnostik die höchste Sensitivität des VV2-Subtyps auf. Im EEG zeigten nur 5 der 60 VV2-Patienten die typischen periodischen Sharp-Wave-Komplexe (PSWCs). Neben der Bestimmung der Proteine 14-3-3 stellt das MRT eine weitere sensitive Diagnostikmethode des VV2-Subtyps dar. Dort zeigten sich hyperintense Basalganglien und kortikale Hyperintensitäten mit einer Sensitivität von je 73% in der DWI-Wichtung. Zusammenfassend lässt sich feststellen, dass das klinische Auftreten einer ausgeprägten Ataxie kombiniert mit Frontalhirnzeichen zu Krankheitsbeginn sowie einer progredient verlaufenden Demenz den Verdacht auf den VV2-Subtyp der sCJD lenken sollte und die Diagnose am besten durch das 14-3-3-Protein im Liquor und die Kernspintomographie unterstützt werden kann.