Humane Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT): Neue Methode zum Mutationsscreening und Untersuchung zum Genotyp-Phänotyp-Zusammenhang
Humane Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT): Neue Methode zum Mutationsscreening und Untersuchung zum Genotyp-Phänotyp-Zusammenhang
von Tim Barthoff
Datum der mündl. Prüfung:2012-10-02
Erschienen:2012-09-28
Betreuer:Prof. Dr. Nicolas von Ahsen
Gutachter:Prof. Dr. Nicolas von Ahsen
Gutachter:PD Dr. Stefan Vormfelde
Gutachter:Prof. Dr. Martin Oppermann
Dateien
Name:barthoff.pdf
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Format:PDF
Zusammenfassung
Englisch
Thiopurines (Azathioprine, 6-Mercaptopurine) are immunosuppressive / immunomodulatory drugs with many clinical indications. At present 26 TPMT polymorphisms are known of which the most common are the *3A, *3C and *2 mutations. Furthermore, *1 and *1S alleles are associated with wild-type activity. This genetic polymorphism is an important factor responsible for individual variation in thiopurine drug response. We searched for new mutations with gene scanning and high resolution melting (HRM) as a sensitive method. HRM DNA analysis is a rapid technique for mutation detection based on the temperature dissociation characteristics of the DNA in the presence of a double-strand binding fluorescent dye.
Keywords: Thiopurin-S-methyltransferase; Gene-scanning; High-Resolution Melting
Weitere Sprachen
Seit über 40 Jahren sind die Thiopurine
zur Behandlung von hämatologischen Neoplasien, Unterdrückung von
Abstoßungsreaktionen nach Organtransplantation,
Autoimmunerkrankungen, wie Morbus Crohn und Collitis Ulcerosa, und
Erkrankungen aus dem rheumatischen Formenkreis bewährte
Medikamente. Das zurzeit in europa am Häufigsten eingesetzte
Thiopurin ist das Azathioprin (Imurek
Schlagwörter: Thiopurin-S-methyltransferase; Gene-scanning; High-Resolution Melting