Genetische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit in Deutschland (1993-2010) - Charakterisierung dreier häufiger Mutationen in Abgrenzung zur  sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und eine klinische Darstellung von seltenen Mutationen

Bosold, Gabi

dc.contributor.advisor	Zerr, Inga Prof. Dr.
dc.contributor.author	Bosold, Gabi
dc.date.accessioned	2014-04-01T14:27:17Z
dc.date.available	2014-05-06T22:50:04Z
dc.date.issued	2014-04-01
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-0022-5E76-7
dc.identifier.uri	http://dx.doi.org/10.53846/goediss-4435
dc.language.iso	deu	de
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/
dc.subject.ddc	610	de
dc.title	Genetische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit in Deutschland (1993-2010) - Charakterisierung dreier häufiger Mutationen in Abgrenzung zur sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und eine klinische Darstellung von seltenen Mutationen	de
dc.type	doctoralThesis	de
dc.title.translated	Genetic Creutzfeldt-Jakob disease in Germany (1993-2010) - Characterization of three common mutations in contrast to sporadic Creutzfeldt-Jakob disease and a clinical presentation of rare mutations	de
dc.contributor.referee	Zerr, Inga Prof. Dr.
dc.date.examination	2014-04-29
dc.description.abstracteng	This dissertation presents common and rare genetic CJD in their clinical presentation. The aim was to find a differentiation between the sporadic CJD and the common genetic CJD E200K and V210I. The other part was a clinical characterisation of the E196K mutation and the presentation of four novel mutations in PRNP (Q52P, V203G, Q212H, N173K). The results were that the genetic forms of CJD presents similiar clinical symptoms and result in the diagnostic tests so that in absent of a positiv familyhistory of CJD a genetic testing should be part of the diagnostic.	de
dc.contributor.coReferee	Schulze, Thomas G. Prof. Dr.
dc.contributor.thirdReferee	Oppermann, Martin Prof. Dr.
dc.subject.ger	Prionerkrankung	de
dc.subject.ger	genetische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit	de
dc.subject.eng	Prion	de
dc.subject.eng	gCJD	de
dc.identifier.urn	urn:nbn:de:gbv:7-11858/00-1735-0000-0022-5E76-7-9
dc.affiliation.institute	Medizinische Fakultät	de
dc.subject.gokfull	Medizin (PPN619874732)	de
dc.subject.gokfull	Neurologie - Allgemein- und Gesamtdarstellungen (PPN619876247)	de
dc.subject.gokfull	Medizinische Statistik / Biometrie / Epidemiologie - Allgemein- und Gesamtdarstellungen (PPN619875046)	de
dc.description.embargoed	2014-05-06
dc.identifier.ppn	782127681

Dateien

Name:Genetische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit in Deutschland (1993-2010).pdf

Größe:1.208Mb

Format:PDF

Öffnen

Name:: Genetische Creutzfeldt-Jakob-K ...
Größe:: 1.208Mb
Format:: PDF

Öffnen

Das Dokument erscheint in:

Human- und Zahnmedizin [2872]

Zur Kurzanzeige