Die Identifikation transkriptioneller Biomarker für periphere Polyneuropathien

Kuse, Ann-Kathrin

dc.contributor.advisor	Sereda, Michael Werner Prof. Dr.
dc.contributor.author	Kuse, Ann-Kathrin
dc.date.accessioned	2024-09-24T16:11:26Z
dc.date.available	2024-12-11T00:50:10Z
dc.date.issued	2024-09-24
dc.identifier.uri	http://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?ediss-11858/15503
dc.identifier.uri	http://dx.doi.org/10.53846/goediss-10741
dc.format.extent	108	de
dc.language.iso	deu	de
dc.subject.ddc	610	de
dc.title	Die Identifikation transkriptioneller Biomarker für periphere Polyneuropathien	de
dc.type	doctoralThesis	de
dc.title.translated	The identification of transcriptional biomarkers for peripheral polyneuropathies	de
dc.contributor.referee	Sereda, Michael Werner Prof. Dr.
dc.date.examination	2024-11-13	de
dc.description.abstractger	Periphere Polyneuropathien sind eine heterogene Gruppe weit verbreiteter Erkrankungen peripherer Nerven, denen zahlreiche Ursachen zugrunde liegen können. Die Differenzierung verschiedener Arten von Polyneuropathien und Identifikation ihrer Ursachen ist für die Therapie und Prognoseabschätzung von höchster Bedeutung für Patientinnen und Behandlerinnen. Derzeit erfolgt die Diagnostik auf Grundlage verschiedener nicht invasiver und invasiver, klinischer, laborchemischer, elektrophysiologischer und histologischer Untersuchungen sowie des Ansprechens auf bestimmte Therapien. Die Differeztialdiagnostik der Polyneuropathien ist jedoch häufig aufgrund unspezifischer Befunde und atypischer klinischer Erscheinungsbilder schwierig. Trotz der weitreichenden diagnostischen Möglichkeiten bleibt so die Ätiologie häufig ungeklärt. Die Identifikation von verlässlichen Biomarkern zur Differenzierung verschiedener Polyneuropathiearten und zur Erforschung zugrunde liegender Pathomechanismen ist daher von großer Wichtigkeit. Zu diesem Zweck erfolgte die Untersuchung von Nervenproben von Patient*innen, die an einer chronisch inflammatorisch demyelinisierenden Polyneuropathie (CIDP), einer axonalen Polyneuropathie oder einer hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie (HMSN) Typ I leiden, im Vergleich untereinander sowie zu einer Kontrollgruppe mittels RNA-Sequenzierung. Hierbei ließen sich Gene bestimmter funktioneller Gruppen als signifikant dysreguliert identifizieren, die Hinweis auf allgemeine Veränderungen im Rahmen von Nervenschädigungen verschiedener Ursachen geben. Zudem ließen sich potenzielle Kandidatengene ermitteln, die eine Rolle in der Entstehung spezieller Krankheitsbilder spielen und zur Abgrenzung verschiedener Polyneuropathiearten herangezogen werden könnten sowie einzelne Gene, die in verschiedenen Polyneuropathiearten koreguliert sind und somit einen Ansatz zur Erforschung gemeinsamer Pathomechanismen und Therapieansätze liefern. Von besonderem Interesse für weitere Forschungen dürften TRIM36, LAMA1 und LGI2 sein, welche in allen untersuchten Gruppen signifikant dysreguliert waren.	de
dc.description.abstracteng	Peripheral polyneuropathies are a heterogeneous group of widespread diseases of the peripheral nerves that can be caused by numerous factors. Differentiating between different types of polyneuropathies and identifying their causes is of the utmost importance for patients and practitioners when it comes to therapy and prognosis assessment. Currently, diagnosis is based on various non-invasive and invasive clinical, laboratory, electrophysiological and histological examinations as well as the response to certain therapies. However, the differential diagnosis of polyneuropathies is often difficult due to non-specific findings and atypical clinical manifestations. Despite the extensive diagnostic possibilities, the aetiology often remains unclear. The identification of reliable biomarkers to differentiate between different types of polyneuropathy and to investigate the underlying pathomechanisms is therefore of great importance. Therefore, nerve samples from patients suffering from chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP), axonal polyneuropathy or hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) type I were compared to each other and to a control group using RNA sequencing. Genes of certain functional groups were identified as significantly dysregulated, indicating general changes in the context of nerve damage from various causes. In addition, potential candidate genes could be identified that play a role in the development of specific diseases and could be used to differentiate between different types of polyneuropathy, as well as individual genes that are co-regulated in different types of polyneuropathy and thus provide an approach for research into common pathomechanisms and therapeutic approaches. TRIM36, LAMA1 and LGI2, which were significantly dysregulated in all groups studied, are likely to be of particular interest for further research.	de
dc.contributor.coReferee	Mollenhauer, Brit Prof. Dr.
dc.subject.eng	biomarker	de
dc.subject.eng	chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy	de
dc.subject.eng	hereditary motor and sensory neuropathy	de
dc.subject.eng	RNA sequencing	de
dc.subject.eng	gene expression	de
dc.subject.eng	nerve biopsy	de
dc.subject.eng	peripheral neuropathy	de
dc.identifier.urn	urn:nbn:de:gbv:7-ediss-15503-6
dc.affiliation.institute	Medizinische Fakultät	de
dc.subject.gokfull	Neurologie - Allgemein- und Gesamtdarstellungen (PPN619876247)	de
dc.description.embargoed	2024-12-11	de
dc.identifier.ppn	1903565170
dc.notes.confirmationsent	Confirmation sent 2024-09-24T19:45:01	de

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Human- und Zahnmedizin [3250]

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