Einstellungen von Patientenorganisationen zu personalisierter Medizin und Big Data – Eine empirisch-ethische qualitative Studie
Attitudes of patient organizations towards personalized medicine and Big Data - An empirical-ethical qualitative study
by Carolin Martina Rauter
Date of Examination:2025-06-04
Date of issue:2025-06-03
Advisor:Prof. Dr. Sabine Wöhlke
Referee:Prof. Dr. Silke Schicktanz
Referee:Prof. Dr. Ulrich Sax
Referee:PD Dr. Friederike Braulke
Persistent Address:
http://dx.doi.org/10.53846/goediss-11305
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Format:PDF
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Abstract
English
Background: Within only a few decades, ongoing developments and innovations in digitalization processes have led to a rapid accumulation of extensive data sets across various fields and contexts, including medical and (bio-)medical research and application areas. This has resulted in a pool of increasingly complex and often hard-to-overview data, also known as ‚Big Data‘, which is attributed with great potential, including enabling new and advancing insights in prevention, diagnostics, and treatment of various medical conditions. Against this background, biomaterial-based data such as genetic information and biomarkers, as well as other health-related data, can be made usable for establishing an increasingly personalized medical approach through the utilization of existing and future technological features. Given the current dynamic of these processes, a nuanced examination of the ethical implications of these developments is highly relevant. Patients as a significant stakeholder group in the context of Big Data and personalized medicine are particularly important due to their specific involvement in (bio-)medical research and development. However, their perspectives, especially in Germany, have not been extensively studied so far. Objective: The aim of this study is to explore and analyze the existing intersections and attitudes of selected patient organizations towards Big Data and personalized medicine, as well as their perceptions of opportunities and risks associated with these topics. These findings are then subjected to a medical-ethical assessment and discussion. Method: Initially, a literature review was conducted, including the development of research questions. To identify suitable patient organizations for a semi-structured telephone interview study, data from the databases of the National Contact and Information Center for Self-Help (NAKOS) were used. Priority was given to patient organizations where, based on the diseases they represent, potential links to questions of personalized medicine and Big Data seemed most likely (e.g., due to known genetic pathophysiology and available genetic tests, or known biomarkers in the disease context). The websites of selected organizations were then extensively analyzed for indications of engagement with Big Data and personalized medicine topics. Based on these findings, organizations that showed relevant discussions on their websites were contacted. With given consent and the development of an interview guide for semi-structured interviews, a series of 27 recorded interviews with representatives of patient organizations in Germany was conducted. To gain a comparative perspective, 6 interviews with representatives from patient organizations in the United Kingdom and 2 interviews from Sweden were also conducted in English and recorded. After transcribing, anonymizing, and pseudonymizing the interviews, a qualitative content analysis was performed according to Mayring. Results: Overall, the engagement of the German patient organizations with the opportunities and risks of personalized medicine (primarily predictive testing procedures) and Big Data presents a mixed picture, both on their website representations and in the interviews. While some opportunities, risks, and ethical conflicts related to these topics were identified and adressed—particularly during the interviews—an explicit broad and active engagement or discussion was rare among most organizations. Nearly all German patient organizations identified self-help as a relevant field of their activity, especially in terms of providing information for affected individuals and non-affected groups (e.g., professionals working with patients), mediating contacts, offering support, and advocating for the interests of patients and their relatives (including health policy advocacy). Interest in research connected to personalized medicine and Big Data was mainly observed in a passive or supportive manner; active participation in research projects or self-initiated projects (e.g., patient registries or biobanks) were an exception. Many organizations justified this by perceiving these topics and their developments as somewhat abstract and lacking immediate relevance to the realities of patients and their families. Additionally, acquiring knowledge to participate in such developments was sometimes described as laborious and challenging. A small number of organizations completely dismissed engagement with Big Data and personalized medicine. Limitations hindering active involvement were attributed to a small number of members interested in the topics, general member decline and fluctuation, deficits in funding for patient organizations as well as challenges in balancing family and/or professional commitments or personal health-related limitations. Compared to the interviewed patient organizations in the United Kingdom, it was evident that here, self-help orientation, health policy, and participatory claims regarding active involvement in research coexist more naturally. Emphasizing and incorporating the patient perspective was considered highly important and good relationships with other stakeholders from politics and research were generally described. Regarding their perception of opportunities and risks, patient organizations from the UK and Sweden argued similarly. On the risk perception level, particularly data protection concerns were addressed, consistent with the handling of sensitive personal information in Big Data contexts. Based on the interview material, a typology could be developed to describe the roles of patient organizations concerning their involvement in or shaping of research projects related to Big Data and personalized medicine (Independent, Cooperators, Funders, Alternatives). Conclusions: For the majority of the German patient organizations interviewed, self-help aspects play a prominent role in their practical organizational activities. However, active participation in the discourse around Big Data and personalized medicine is hardly evident in most organizations. A few organizations stand out through exceptional engagement, such as independently initiated projects. To position patient organizations more actively as stakeholders in the public discourse on Big Data and personalized medicine, as well as in the (co-)design of research, the financial and organizational framework conditions for their work—especially regarding compatibility with professional and family commitments—should be examined and optimized. Additionally, we recommend developing or expanding training and continuing education opportunities for patients on current developments in Big Data and personalized medicine, as well as for other stakeholders involved in applying participatory research methods. Furthermore, binding standards for the representation of patients in research projects should be established.
Keywords: Patient organizations; stakeholder perspectives; personalized medicine; Big Data; participation; empirical ethics
German
Hintergrund: Laufende Entwicklungen und Innovationen in Digitalisierungsprozessen haben innerhalb weniger Dekaden in rasanter Dynamik zu einer Anhäufung umfangreicher Datenmengen in unterschiedlichen Bereichen und Kontexten geführt, von denen auch (bio-)medizinische Forschungs- und Anwendungsfelder nicht unberührt geblieben sind. Dem hierdurch entstandenen Pool aus zunehmend kaum zu überblickenden Daten, auch als „Big Data“ bezeichnet, wird ein großes Potential attestiert u. a. neue und fortschrittstreibende Erkenntnisse in der Prävention, Diagnostik und Therapie verschiedener Krankheitsbilder zu ermöglichen. Vor diesem Hintergrund erscheint es naheliegend, dass biomaterialbasierte Daten, z. B. genetische Informationen und Biomarker, sowie andere gesundheitsbezogene Daten unter Nutzung der bestehenden und künftigen technologischen Möglichkeiten zur Etablierung einer zunehmend personalisierten Medizin nutzbar gemacht werden können. Auf Grund der gegenwärtigen Dynamik all dieser Prozesse erscheint eine differenzierte Auseinandersetzung mit den Auswirkungen dieser Entwicklungen auf medizinethischer Ebene hoch relevant. Patient*innen kommt als relevanter Stakeholdergruppe im Kontext von Big Data und personalisierter Medizin auf Grund ihrer besonderen Betroffenheit im Kontext (bio-)medizinischer Forschung und Entwicklung eine herausragende Bedeutung zu. Gleichzeitig sind ihre Perspektiven insbesondere für den deutschsprachigen Raum bislang nur wenig beforscht worden. Ziele der Arbeit: Ziel der vorliegenden Arbeit ist daher eine explorative Erfassung und Analyse der bestehenden Berührungspunkte, sowie Einstellungen ausgewählter Patientenorganisationen zu personalisierter Medizin und Big Data, sowie ihrer hiermit verbundenen Wahrnehmung von Chancen und Risiken, die abschließend einer medizinethischen Einordnung und Diskussion unterzogen wurden. Methode: Zu Beginn erfolgte die Durchführung einer Literaturrecherche einschließlich Ausarbeitung der Forschungsfragen. Zum Einstieg in die Recherche von geeigneten Patientenorganisationen für eine halbstrukturierte Telefoninterviewstudie erfolgte eine Nutzung der Datenbanken der Nationalen Kontakt- und Informationsstelle für Selbsthilfe (NAKOS). Priorisiert wurden insbesondere Patientenorganisationen, bei denen auf Basis der vertretenen Erkrankung(en) Berührungspunkte mit Fragen der personalisierten Medizin und Big Data angenommen werden konnten (z. B. auf Grund einer bereits bekannten genetischen Pathophysiologie und bestehender Verfügbarkeit genetischer Tests, bekannter Biomarker im Erkrankungskontext). Die Webseiten ausgewählter Patientenorganisationen wurden hieraufhin einer umfangreichen Webseitenanalyse unterzogen, die auf Hinweise zu inhaltlichen Auseinandersetzungen mit den Themen Big Data und personalisierte Medizin gezielt untersucht wurden. Auf Basis der Rechercheergebnisse erfolgte eine bevorzugte Kontaktaufnahme mit Patientenorganisationen, die Auseinandersetzungen auf ihrer Webseite erkennen ließen. Bei vorliegenden Einwilligungserklärungen, sowie Erarbeitung eines Interviewleitfadens für ein halbstrukturiertes Interview konnte im Verlauf eine Serie von 27 aufgezeichneten halbstrukturierten Telefoninterviews mit Vertreter*innen von Patientenorganisationen in Deutschland geführt werden. Ergänzend wurden zur Herstellung einer Vergleichsperspektive 6 Interviews mit Vertreter*innen von Patientenorganisationen aus dem Vereinigten Königreich, sowie 2 Interviews mit Vertreter*innen von Patientenorganisationen aus Schweden in englischer Sprache durchgeführt und aufgezeichnet. Nach Transkription der Interviews einschließlich deren Anonymisierung und Pseudonymisierung erfolgte eine qualitative inhaltsanalytische Auswertung des Interviewmaterials nach Mayring. Ergebnisse: Insgesamt zeigt sich in der Auseinandersetzung der befragten deutschen Patientenorganisationen mit den Chancen und Risiken personalisierter Medizin (hier vorwiegend prädiktiven Testverfahren), sowie Big Data sowohl auf Ebene der Webseitendarstellungen als auch in den Interviews ein gemischtes Bild. Chancen und Risiken, sowie einige ethische Spannungsfelder mit Bezug zu diesen Themen konnten zwar insbesondere im Rahmen der Interviews benannt werden, eine explizit breite und aktive Auseinandersetzung bzw. Diskussion hierüber spielte jedoch in den wenigsten Organisationen eine relevante Rolle. Selbsthilfe wurde von nahezu allen deutschen Patientenorganisationen als relevantes Arbeitsfeld benannt, hier insbesondere in Form von Informationsbereitstellung für Betroffene und Nicht-Betroffene (z. B. Berufsgruppen, die Umgang mit Betroffenen haben), Vermittlung von Ansprechpartner*innen und Begleitung, sowie (gesundheitspolitische) Interessenvertretung von Betroffenen bzw. deren Angehörigen. An mit personalisierter Medizin und Big Data verbundener Forschung wurde vorwiegend Interesse gezeigt, jedoch eher in Form einer beobachtenden bis begleitenden Haltung. Eine aktive Partizipation an entsprechenden Forschungsvorhaben oder die Initiierung eigener Projekte (z. B. Patient*innenregister oder Biobanken) bleib eine absolute Ausnahme unter den interviewten Organisationen. Begründet wurde dies in vielen Fällen mit dem Umstand, dass entsprechende Themen und deren Entwicklung als eher abstrakt wahrgenommen wurden und wenige unmittelbar relevante Bezugspunkte zur Realität der Patient*innen bzw. ihrer Angehörigen wahrgenommen wurden. Auch wurde die Aneignung von Wissen, um an entsprechenden Entwicklungen zu partizipieren, vereinzelt als aufwändig und mühsam beschrieben. Ein kleiner Teil der interviewten Organisationen wies die Auseinandersetzung mit den Themen Big Data und personalisierter Medizin gänzlich zurück. Einschränkungen, die Patientenorganisationen eine aktive Auseinandersetzung und Beteiligung erschweren, wurden auf eine geringe Zahl einschlägig interessierter Organisationsmitglieder, Mitgliederschwund und –fluktuation, Defizite in der Finanzierung von Patientenorganisationen, sowie Vereinbarkeitsprobleme vor dem Hintergrund familiärer und/oder beruflicher Verpflichtungen bzw. eigener erkrankungsbedingter Einschränkungen zurückgeführt. In der Gegenüberstellung mit den interviewten Patientenorganisationen im Vereinigten Königreich zeigte sich, dass hier selbsthilfeorientierte, gesundheitspolitische und partizipative Ansprüche bzgl. einer aktiven Mitgestaltung von Forschung mit größerer Selbstverständlichkeit nebeneinander existierten. Dem Anliegen Betroffenenperspektiven aufzuzeigen und einzubringen wurde große Bedeutung beigemessen, ebenso wurden weitgehend gute Beziehungen zu anderen Stakeholdern aus Politik und Forschung beschrieben. Hinsichtlich ihrer Chancen- und Risikowahrnehmung argumentierten Patientenorganisationen aus dem Vereinigten Königreich und Schweden ähnlich. Auf der Ebene der Risikowahrnehmung wurden hier analog ebenfalls insbesondere datenschutzrechtliche Bedenken adressiert. Auf Basis des Interviewmaterials ließ sich eine Typologie herausarbeiten, mit der sich die Rollen von Patientenorganisationen hinsichtlich ihrer Beteiligung an bzw. Gestaltung von Forschungsvorhaben rund um Big Data und personalisierte Medizin beschreiben ließ (Unabhängige, Kooperateure, Finanzierer, Alternative). Schlussfolgerungen: Für den Großteil der interviewten deutschen Patientenorganisationen nehmen Selbsthilfeaspekte in der praktischen Organisationstätigkeit eine herausragende Rolle ein. Eine relevante aktive Mitgestaltung des Diskurses rund um Big Data und personalisierte Medizin ist bei den meisten Organisationen hingegen kaum erkennbar. Wenige einzelne Organisationen heben sich hier mit herausragendem Engagement in Form von eigenständig gegründeten Projekten ab. Um Patientenorganisationen als Stakeholder im öffentlichkeitswirksamen Diskurs rund um Big Data und personalisierte Medizin, sowie in der (Mit)gestaltung von Forschung aktiver zu positionieren, sollten finanzielle und organisatorische Rahmenbedingungen für deren Arbeit, insbesondere unter Vereinbarkeitsaspekten mit Beruf und Familie, geprüft und optimiert werden. Ebenso empfehlen wir den Auf- bzw. Ausbau von Fort- und Weiterbildungsangeboten für Patient*innen zu den aktuellen Entwicklungen in den Bereichen Big Data und personalisierte Medizin, sowie von anderen Stakeholdern in der Anwendung partizipativer Forschungsmethoden. Ergänzend sollten verbindliche Standards für die Repräsentation von Patient*innen in Forschungsvorhaben etabliert werden.
Schlagwörter: Patientenorganisationen; Stakeholder; personalisierte Medizin; Big Data; Partizipation; empirische Ethik
