Single Step Genomics: Methods and Implementation in German Cattle Populations

by Damilola Adekale
Doctoral thesis
Date of Examination:2025-03-26
Date of issue:2026-01-08
Advisor:Prof. Dr. Jens Tetens
Referee:Prof. Dr. Jens Tetens
Referee:Prof. Dr. George Thaller
Persistent Address: http://dx.doi.org/10.53846/goediss-11727

 

 

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Abstract

English

Genomics and genomic technologies have significantly advanced the development of many plant and livestock populations. However, their impact on beef cattle populations, particularly in Germany, has been limited. This thesis focuses on the implementation and development of single-step genomic methodologies for German beef cattle breeds. Chapter 2 presents the paper titled “Single-step SNPBLUP Evaluation in Six German Beef Cattle Breeds,” published in the Journal of Animal Breeding and Genetics. This chapter details the first implementation of the single-step Single Nucleotide Polymorphism Best Linear Unbiased Prediction (ssSNPBLUP) genomic evaluation for six German beef cattle breeds. The primary aim is to demonstrate the advantages of integrating pedigree and genomic information into a single genomic evaluation framework, which enables simultaneous evaluation of all animals, regardless of the availability of genomic information. Single step approaches improve the accuracy and efficiency of genetic evaluations. Since the initial implementation for 6 beef cattle breeds, the method has been extended to include Hereford and Salers breeds, further expanding its relevance and utility in Germany's national genetic evaluation system. Building on this, Chapter 3 investigates the integration of international breeding values into national genomic evaluations. The manuscript, “Impact of Deregressed Foreign Breeding Values on the Single-Step Genomic Evaluation of German Beef Cattle Populations,” published in the Journal “Genetics Selection Evolution” explores methods to incorporate Interbeef evaluations, which provide internationally estimated breeding values (EBVs) into the national single step genomic evaluation of four beef cattle breeds. By blending international and national EBVs, this chapter addresses challenges in blending information derived from overlapping data sources while preserving valuable genetic information for increased reliability of breeding values. In this study, scalar and matrix deregression methods for direct and maternal genetic effects were developed and validated using forward validation, with the trait 200-day weight as a case study. Chapter 4 focuses on identifying genomic loci influencing phenotypes and their genetic architecture. Traditional single marker regression (Genome Wide Association Studies (GWAS)) methods, while effective for simple traits, face limitations with complex traits due to factors such as linkage disequilibrium, polygenicity, and incomplete genotype-phenotype records. To address these challenges, this chapter introduces a novel approach based on the ssSNPBLUP framework for estimating SNP effect reliability and defining significance thresholds for SNP markers in a genomic evaluation. Using datasets from German beef and dairy cattle, the method evaluates the influence of reference population size on SNP significance and compares results with conventional GWAS. This work enhances the applicability of ssSNPBLUP for both small and large datasets, bridging gaps in our understanding SNP effects in genomic evaluations. Finally, Chapter 5 examines the genetic diversity of German and Irish beef cattle populations under genomic selection. While genomic selection accelerates genetic gains, it also poses risks of increased inbreeding and reduced genetic diversity, which can hinder long-term sustainability. This chapter evaluates the genomic diversity of six breeds—Angus, Blonde d’Aquitane, Charolais, Simmental, Limousin, and Uckermärker—providing baseline metrics for monitoring diversity and informing strategies to balance genetic improvement with inbreeding management. Through the development and application of single-step genomic methodologies, this thesis contributes to improving the accuracy, efficiency, and sustainability of genetic evaluations in German beef cattle populations.
Keywords: Genomics; Single-step Genomics; Cattle genetics; Quantitative genetics

German

Genomik und genomische Methoden haben entscheidend zum Züchtungsfortschritt vieler Pflanzen- und Nutztierpopulationen beigetragen. Der Einfluss auf die Fleischrinderpopulationen, insbesondere in Deutschland, war bisher jedoch begrenzt. Diese Dissertation konzentriert sich auf die Implementierung und Weiterentwicklung der Zuchtwertschätzung mittels der Single-Step Methode für deutsche Rinderpopulationen, wobei der Schwerpunkt auf den Fleischrinderrassen liegt. Kapitel 2 enthält beschreibt das Manuskript mit dem Titel „Single-step SNPBLUP Evaluation in Six German Beef Cattle Breeds“, veröffentlicht im Journal of Animal Breeding and Genetics. Dieses Kapitel beschreibt die erstmalige Anwendung der Single-Step-SNPBLUP-Genomzuchtwertschätzung für sechs deutsche Fleischrinderrassen. Ziel war es, die Vorteile der Integration von Pedigree- und Genominformationen in ein gemeinsames Zuchtwertschätzsystem aufzuzeigen, dass eine simultane Zuchtwertschätzung aller Tiere ermöglicht, unabhängig davon, ob genotypische Daten vorliegen oder nicht. Dies verbessert die Genauigkeit und Effizienz der Zuchtwertschätzung erheblich. Seit der Erstimplementierung wurde die Methode für die Rassen Hereford und Salers erweitert und ist nun Teil des nationalen Zuchtwertschätzsystem in Deutschland. Kapitel 3 untersucht die Integration internationaler Zuchtwerte in nationale genomische Zuchtwertschätzungen. Im Manuskript „Impact of Deregressed Foreign Breeding Values on the Single-Step Genomic Evaluation of German Beef Cattle Populations“ werden Methoden zur Integration der Interbeef-Zuchtwerte entwickelt und evaluiert. Interbeef bietet international geschätzte Zuchtwerte (EBVs), die die Sicherheit nationaler Zuchtwerte durch die Einbeziehung von Verwandtschaftsinformationen aus mehreren Ländern erhöhen. Dieses Kapitel entwickelt und validiert Ansätze zur Kombination nationaler und internationaler Zuchtwerte, einschließlich skalaren und matrixbasierten Deregressionsmethoden für direkte und maternale genetische Effekte anhand der Zuchtwertschätzung für das Merkmal 200-Tage Gewicht. Kapitel 4 widmet sich der Identifizierung von genomischen Loci, die für phänotypische Merkmale und deren genetische Architektur von Bedeutung sind. Traditionelle GWAS-Ansätze sind zwar für einfache Merkmale effektiv, stoßen jedoch bei komplexen Merkmalen aufgrund von Linkage disequilibrium, polygenicity, und unvollständigen Genotyp-Phänotyp-Daten an ihre Grenzen. Dieses Kapitel stellt eine neuartige Methode im Rahmen von ssSNPBLUP vor, um die Unsicherheit von SNP-Effekten zu schätzen und Signifikanzschwellen festzulegen. Mit Datensätzen von Limousin-Fleischrindern und Holstein-Milchkühen aus Deutschland wird der Einfluss der Referenzpopulationsgröße auf die Signifikanz der SNPs untersucht und mit konventionellen GWAS-Methoden verglichen. Die Ergebnisse erweitern das Verständnis der SNP-Effekte in genomischen Zuchtwertschätzungen und verbessern die Anwendbarkeit von ssSNPBLUP auf kleine und große Datensätze. Kapitel 5 analysiert die genetische Diversität deutscher und irischer Fleischrinderpopulationen im Kontext der genomischen Selektion. Während die genomische Selektion den Zuchtfortschritt beschleunigt, birgt sie das Risiko einer erhöhten Inzucht und einer Verringerung der genetischen Vielfalt, was eine nachhaltige Tierzucht gefährden kann. Dieses Kapitel bewertet die genomische Vielfalt von sechs Rassen – Angus, Blonde d’Aquitane, Charolais, Simmental, Limousin und Uckermärker – und liefert grundlegende Kennzahlen zur Überwachung der genetischen Diversität. Ziel ist es, Strategien zu entwickeln, die den genetischen Fortschritt mit dem Management von Inzucht in Einklang bringen. Mit der Entwicklung und Anwendung von Single-Step-Genomik-Methoden leistet diese Dissertation einen bedeutenden Beitrag zur Verbesserung der Genauigkeit, Effizienz und Nachhaltigkeit der Zuchtwertschätzung in deutschen Fleischrinderpopulationen
 
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