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Herstellung zweier Gene-Targeting-Vektoren zur Generierung von Mausmodellen für CDG-Ia mit den Mutationen F115L und R137H im PMM2-Gen
(2012-11-27)
CDG-Ia ist eine genetisch bedingte
Stoffwechselstörung, die eine fehlerhafte Synthese von
Glykoproteinen zur Folge hat. Ursache sind Mutationen in der
genetischen Information für das Enzym Phosphomannomutase II ...