Die Familie der sechs Brunol-Proteine ist eine hochkonservierte, in Wirbeltieren verbreitet exprimierte Gruppe von RNA-Bindungsproteinen, die durch Expressionsmodulation eine wichtige Rolle in der Entwicklung und der ...

Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP), auch hereditäre spastische Spinalparalysen oder spastische Paraplegien (SPG) genannt, stellen eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen mit ...

Es handelt sich um eine radiologische Querschnittsstudie zur Qualitätsverbesserung von Panoramaschichtaufnahmen mittels Zungenrepositionsmanöver. Dabei wurden zwei Gruppen zu je ...

Xeroderma pigmentosum (XP) Patienten sind extrem sonnenempfindlich und haben ein über 1000fach erhöhtes Risiko, Hauttumore wie auch maligne Melanome zu entwickeln. Polymorphismen in XP Genen könnten zu leichten Variationen ...

Im Rahmen dieser Arbeit wurde Organisation, Expression und Funktion des humanen Peroxisomal-Testis-Spezifisch-1(PXT1)-Gens untersucht. Die mRNA des humanen PXT1-Gens enthält nicht wie bisher bekannt zwei Exons, sondern ...

Das CHARGE-Syndrom ist ein autosomal dominant vererbtes Dysmorphiesyndrom. Meistens handelt es sich um sporadische Fälle. Nur für ca. 2/3 der Betroffenen konnte als Ursache eine Mutation im CHD7-Gen nachgewiesen werden.  In ...