Im Rahmen dieser Arbeit wurde Organisation, Expression und Funktion des humanen Peroxisomal-Testis-Spezifisch-1(PXT1)-Gens untersucht. Die mRNA des humanen PXT1-Gens enthält nicht wie bisher bekannt zwei Exons, sondern ...

Das CHARGE-Syndrom ist ein autosomal dominant vererbtes Dysmorphiesyndrom. Meistens handelt es sich um sporadische Fälle. Nur für ca. 2/3 der Betroffenen konnte als Ursache eine Mutation im CHD7-Gen nachgewiesen werden.  In ...