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Zur molekulargenetischen Charakterisierung der Mutationen in den Endoglin-und ACVRL1-Genen bei den Morbus-Osler-Patienten
(2011-09-29)
Der Morbus Osler-Rendu-Weber, auch als
hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) bekannt, ist eine
autosomal dominant vererbte Multiorganpathologie mit einer
Prävalenz von 1:10000 bis 1:5000 (Cottin et al. 2007) ...