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Funktionelle Untersuchungen zum PTPN11-Genprodukt SHP2 und zu PTPN11 Mutanten, die dem Noonan-Syndrom zugrunde liegen
(2006-04-04)
Das Noonan-Syndrom (NS) [OMIM 163950] ist ein komplexes Fehlbildungssyndrom, das durch ein charakteristisches Gesicht mit Hypertelorismus und Ptosis, großen und tief sitzenden Ohren, ...
Funtional Analysis of the Murine Genes, MOCS1 and Sox15
(2003-08-06)
In dieser Arbeit wurden die Funktionen der Mausgene, MOCS1 und Sox15, untersucht. Molybdän Cofaktor-Defizienz ist eine seltene und schwere autosomal-rezessive Krankheit beim Menschen, für ...
Molecular Characterization of the Male Germ Cell Expressed Genes Hook1 and TSEP22
(2003-12-10)
Im Rahmen dieser Arbeit wurden die murinen Gene Hook1 und TSEP22 molekulargenetisch charakterisiert. Beide Gene werden in männlichen Keimzellen exprimiert und das Vorkommen der Hook1 und ...
The PHD finger protein 5 is a part of the spliceosome and acts as a DNA-binding protein
(2005-12-06)
Vier Proteine: U2AF35, SRp40, mDomino und Ddx1 wurden durch Screening Yeast-two hybride-Bibliothek als Partner des PHF 5a-Protein gefunden. Proteininteraktionen wurden in-vitro und in-vivo ...
Molecular role of Pelota (PELO) in differentiation of embryonic and germ stem cells
(2015-11-05)
Pelo ist ein evolutionär konserviertes Gen, das in diversen Spezies charakterisiert wurde. In der Maus führt der Verlust von Pelo zu embryonaler Letalität in frühen Postimplantationsstadien. In vitro Studien mit Pelo-null ...