Der Einfluss des Apo-E4-Allels auf Liquorparameter und MRT-Veränderungen bei sporadischer Creutzfeldt-Jakob-Krankheit und deren Abhängigkeit von der Familienanamnese

The influence of the Apo-E4-allele on CSF markers and MRI lesions in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease and their dependence on a positive family history

by Laura Hoffmann
Doctoral thesis
Date of Examination:2017-12-12
Date of issue:2017-12-12
Advisor:Dr. Daniela Varges
Referee:Prof. Dr. Inga Zerr
Referee:Prof. Dr. Martin Sommer
Persistent Address: http://dx.doi.org/10.53846/goediss-6632

 

 

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Abstract

English

Different studies have shown that the Apolipoprotein E4 (ApoE4) genotype appears to be associated with different forms of dementia. As a result, the ApoE4 allele constitutes a risk factor for the occurrence of Alzheimer’s disease, and it has been well researched in this context. Whether or not ApoE4 also influences the risk of contracting Sporadic Creutzfeldt–Jakob disease (sCJD) is disputed in academic research. The aim of this study is to investigate if there are any differences in the lesion patterns in the cerebral MRI findings of sCJD patients with at least one ApoE4 allele as well as considering their family history with regard to the existence of dementia or Parkinson’s disease. In addition, the study evaluates the findings of certain markers in the cerebrospinal fluid (CSF). The results of this study show that the ApoE4 genotype of sCJD patients does not have any influence on the results of certain CSF markers, nor does it influence the distribution pattern of MRI lesions – except for the results of the amyloid ß1-42 levels. As pointed out in earlier studies, amyloid ß1-42 levels show a predominance in patients with at least one ApoE4 allele who fall below the cut-off value in comparison to those patients without an ApoE4 allele. Furthermore, the study finds no evidence of any influence of a positive family history on CSF markers or on signal changes in the MRI-findings of the sCJD patients examined in the study.
Keywords: Apo E4; MRI lesions; positive family history; sCJD

German

Verschiedene Studien haben gezeigt, dass der Apo-E4-Genotyp mit unterschiedlichen Demenzformen assoziiert zu sein scheint. So stellt das Apo-E4-Allel einen Risikofaktor für das Auftreten eines Morbus Alzheimer dar und ist in diesem Zusammenhang gut erforscht. Ob das Apolipoprotein E4 einen Einfluss auf das Risiko hat, an einer sCJD zu erkranken, wird in der Literatur kontrovers diskutiert. Das Ziel dieser Arbeit war es zu untersuchen ob sich bei sCJD-Patienten hinsichtlich des Vorhandenseins mindestens eines Apo-E4-Allels sowie unter der Berücksichtigung der Familienanamnese hinsichtlich des Vorliegens einer Demenz- oder Parkinsonerkrankung Unterschiede im Läsionsmuster der zerebralen MRT aufzeigen lassen. Desweiteren wurden diagnostische Besonderheiten der Liquoruntersuchung herausgearbeitet. Die Ergebnisse dieser Arbeit zeigen, dass der Apo-E4-Trägerstatus bei sCJD-Patienten weder Einfluss auf die Ergebnisse bestimmter Liquorparameter, noch auf ein bestimmtes Verteilungsmuster von Signalhyperintensitäten in der MRT hat. Ausgenommen bleiben die Ergebnisse für das Amyloid ß1-42. Hier zeigte sich, wie bereits vorbeschrieben, ein Überwiegen der Patienten mit positivem Apo-E4-Trägerstatus, die den cut-off Wert unterschritten haben im Vergleich zu den Nicht-Trägern. Darüberhinaus konnte kein Einfluss einer positiven Familienanamnese auf die Liquordiagnostik bzw. auf Signalveränderungen in der kernspintomographischen Untersuchung bei sCJD Patienten gesehen werden.
Schlagwörter: sCJD; MRT-Veränderungen; Familienanamnese; Apo E4
 
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