Navigation ▼

Show simple item record

dc.contributor.advisor Gross, Oliver Prof. Dr.
dc.contributor.author Prinz, Carolin Susanne
dc.date.accessioned 2016-11-21T10:54:52Z
dc.date.available 2016-11-30T23:50:07Z
dc.date.issued 2016-11-21
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-002B-7CB5-B
dc.description.abstract Kollagen IV assoziierte Nephropathien sind hereditäre Erkrankungen, die die glomeruläre Basalmembran betreffen. Homozygote Aberrationen des COL4A3- oder des COL4A4-Gens zeigen wie X-chromosomal dominant vererbte Mutationen des COL4A5-Gens das klinische Bild des Alport-Syndroms mit frühzeitigem terminalem Nierenversagen. Heterozygote COL4A3-Mutationen sind ursächlich für die benigne familiäre Hämaturie. Ein zusätzlicher Polymorphismus in Nphs2, welches das Schlitzmembranprotein Podocin kodiert, könnte hierbei zu einem aggravierten Krankheitsverlauf führen. Um diese These zu überprüfen, ist eine Analyse des glomerulären Filters, bestehend aus glomerulärer Basalmembran, der zwischen den Podozytenfüßen liegenden Schlitzmembran und Kapillarendothel notwendig. Nidogen-2 ist als Verbindungsprotein essenzieller Bestandteil der glomerulären Basalmembran. Die Ergebnisse der Untersuchungen des Proteins in der Basalmembran COL4A3 heterozygoter Mäuse mit zusätzlichem Podocin-Polymorphismus wichen stark von denen bei einfach COL4A3 heterozygoten Tieren ab. Es ergeben sich daher anhand von Nidogen-2 Hinweise, dass eine Mutation in Nphs2 den Krankheitsverlauf Kollagen IV assoziierter Erkrankungen modifizieren könnte. de
dc.language.iso deu de
dc.rights.uri http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.ddc 610 de
dc.title Nidogen-2 in der Pathogenese Kollagen IV-assoziierter Nephropathien bei zusätzlicher Podocin-Mutation de
dc.type doctoralThesis de
dc.title.translated Nidogen-2 in the pathogenesis of collagen IV-related nephropathies with additional podocin mutation de
dc.contributor.referee Gross, Oliver Prof. Dr.
dc.date.examination 2016-11-16
dc.description.abstracteng Collagen IV-related nephropathies are hereditary diseases affecting the glomerular basement membrane. Homozygous aberrations of COL4A3 or COL4A4 gene or X-linked mutations of COL4A5 gene are responsible for Alport syndrome with end-stage renal disease. Heterozygous mutations of COL4A3 cause benign familial hematuria. An additional polymorphism affecting Nphs2 encoding for the slit diaphragm protein podocin, might cause a more severe course of disease. An analysis of the glomerular filtration barrier consisting of the glomerular basement membrane, the slit diaphragm between podocyte foot processes and the fenestrated endothelium is necessary to verify this hypothesis. Nidogen-2 is an essential protein of the glomerular basement membrane. Examination results of the protein in the basement membrane of COL4A3 heterozygous mice with additional podocin polymorphism differed widely from results of Nidogen-2 in simple COL4A3 heterozygous animals. Hence there are indications that a mutation of Nphs2 might modify the progression of disease in collagen IV-related nephropathies. de
dc.contributor.coReferee Wilting, Jörg Prof. Dr.
dc.subject.ger Nidogen-2 de
dc.subject.ger Kollagen IV assoziierte Nephropathien de
dc.subject.ger glomeruläre Basalmembran de
dc.subject.ger Alport-Syndrom de
dc.subject.eng nidogen-2 de
dc.subject.eng Collagen IV-related nephropathies de
dc.subject.eng glomerular basement membrane de
dc.subject.eng alport syndrome de
dc.identifier.urn urn:nbn:de:gbv:7-11858/00-1735-0000-002B-7CB5-B-0
dc.affiliation.institute Medizinische Fakultät de
dc.subject.gokfull Medizin (PPN619874732) de
dc.description.embargoed 2016-11-30
dc.identifier.ppn 87287530X

Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record